Causa, sintomas e cura: O que é o transtorno Harlequin?
Caso registrado pela primeira vez da Índia de um bebê nascido com Harlequin Ictiose – uma doença genética rara – morreu na segunda-feira de manhã depois de ter desenvolvido problemas respiratórios em um hospital privado em Nagpur.
O bebê nasceu de uma mulher de 23 anos de idade de Amravati na região Vidarbha de Maharashtra, no sábado.
Aqui estão as respostas a algumas questões relativas à doença de pele mais grave e devastadora.
Leia | bebê Harlequin morre dois dias após o nascimento
Feto Arlequim. (Wikimedia Commons)
O que é isso?
Harlequin ictiose é uma rara doença de pele genética. Crianças que são afectados por esta condição nascem com a pele grossa, amarelo e muito difícil. A pele tem grandes placas em forma de diamante separados por fissuras profundas. A doença afecta formas de todos os órgãos.
Como rara?
A doença é muito rara e a incidência exata é desconhecida. No entanto, de acordo com um documento de 2014 escrito por Ahmed H e O’Toole EA, dois pesquisadores do Departamento de Dermatologia da Barts Saúde do Serviço Nacional de Saúde Trust, uma em 3,00,000 bebês obter esta doença.
Qual é a causa?
As mutações no gene ABCA 2 provocar a doença. A proteína ABCA12 desempenha um papel importante no transporte de gorduras em células que formam a camada mais externa da pele. mutações graves na liderança gene a ausência ou produção parcial da proteína ABCA12. Isto resulta em falta de transporte de lípidos e como resultado o desenvolvimento de uma pele é afetado por vários graus de acordo com a gravidade da mutação.
Como é hereditária?
Para um bebê de herdar esta condição, ambos, pai e mãe, devem ser portadores do gene mutado ABCA12. Este tipo de herança é chamado de padrão autossômico recessivo.
ele pode ser curado?
Não há cura para a doença, mas pode ser controlada com tratamento. No passado, a doença foi considerado fatal. Mas com a tecnologia avançada taxa de melhora da sobrevida foi alcançado com cuidado neonatal intensa.
Primeiro caso conhecido
Um pesquisador chamado JI Waring em um artigo intitulado “menção início de um feto arlequim na América”, cita um diário de Oliver Hart, um pastor de uma igreja batista em Charleston. Esta é supostamente o primeiro caso registrado da doença
“Na quinta-feira, abril 5th ye, 1750, eu fui ver um objeto mais deplorável de um filho, nascido na noite anterior, de um Mary Evans, em Chas: cidade. Foi surpreendente a todos os que vi, e eu mal sei como descrevê-lo. A pele estava seca e dura, e parecia ser quebrado em muitos lugares, que se assemelha as escamas de um peixe. A boca era grande e redondo, e aberta. Ele não tinha nariz externo, mas dois furos onde o nariz teria sido. Os olhos pareciam ser pedaços de sangue coagulado, girou para fora, sobre a grandeza de um Plumb, medonho de se ver. Ele não tinha orelhas externas, mas buracos onde os ouvidos deve ser. ”
Pessoas que sobreviveram ao distúrbio
O Daily Mail perfilado 24 anos Stephanie Turner , que foi afetada pela Harlequin ictiose e agora está vivendo em os EUA com seu filho de dois anos de idade – primeira pessoa com a condição de ter um bebê.
Aqui está outro perfil sobre uma mulher de 21 anos de idade, Hunter Steinitz que herdou a doença.
Outro perfil de Nusrit Shaheen , mulher de 32 anos de idade, residentes no Reino Unido.
Fonte: National Library of Medicine, medscape.com